13 июня в рамках проекта «Публичные лекции Полит.ру» доктор биологических наук, директор по науке научно-производственной фирмы «ДНК-Технология» Денис Ребриков прочитал лекцию «Обыкновенное чудо генетики». Вот краткий пересказ основных тезисов.
Геном человека содержит информацию, примерно эквивалентную трем гигабайтам текста, которые поместятся на обычную флешку. Что это дает?
Не вдаваясь в смутные вопросы генной инженерии и терапии, ограничимся пока только диагностикой.
Расшифровка генома позволит узнать многое - от цвета кожи до устойчивости к инфекциям и темперамента. Когда ученые полностью расшифруют, какой ген человеческой ДНК что кодирует, а сам индивидуальный геном будет записан в медицинской карте, человек сможет знать сильные и слабые стороны своего организма. Уже сейчас медики в состоянии определить по геному такие вещи, как предрасположенность к ожирению, диабету, атеросклезозу, ишемической болезни сердца, остеопорозу, бронхиальной астме и других.
Генетики могут оценить риск развития наследственных заболеваний у ребенка, исследовав генотипы его родителей и предупредить их.
На данный момент в России уже производится генное тестирование новорожденных на фенилкетоурию и муковисцидоз. Это делает возможным раннее начало медицинских мер. Например, в случае с фенилкетонурией – исключение из пищи ребенка продуктов, содержащих фенилаланин.
Особую область представляет собой фармакогеномика, помогающая подобрать оптимальные лекарства, исходя из генотипа, и, напротив, избежать назначения тех препаратов, к которым у пациента генетически обусловленная непереносимость.
Поражает катастрофическое падение стоимости основных генетический технологий.
По данным National Human Genome Research Institute, стоимость полного секвенирования (чтения) генома одного человека в 2001 году составляла 100 миллионов долларов США, в 2007 – уже 10 миллионов, в 2009 – 100 тысяч, в 2011 – 10 тысяч, а сейчас мы приближаемся к одной тысячи долларов за геном. Процесс секвенирования занимает в наше время всего два дня. По прогнозу Дениса Ребрикова, в течение пяти лет стоимость снизится до сотни (!) долларов. Это сделает широко доступным полное секвенирование генома для желающих.
Кстати, белая линия на этом графике - закон Мура.
Генетическая революция на подходе.